L'EXPLOITATION DE LA GÉNOMIQUE
Biologie 11e - CCSG
La malade de Tay-Sachs est une maladie génétique récessive. Ceci signifie qu’elle ne se manifeste que lorsque l’allèle affectée est présente deux fois sur un autosome.
Pour qu’un enfant soit affecté, il faut que les deux parents soient porteurs.
Allèle en santé : S (gène en santé HEX-A) - Allèle affecté : s (gène muté HEX-A)
Si les deux parents sont porteurs, le phénotype est :
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25% des enfants seront en santé
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50% des enfants seront porteurs mais en santé
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25% des enfants manifesteront la maladie.
Heureusement, il existe aucune autre combinaison qui aboutit à un enfant ayant la maladie de Tay-Sachs. C’est pour cette raison, que la maladie de Tay-Sachs est catégorisée comme maladie génétique rare.
La maladie de Tay-Sachs est une condition génétique qui cause une détérioration neurologique progressive à un très jeune âge soit dans la première année de vie. Cette maladie touche environ 16 individus par année aux États-Unis. Elle est considérée très rare. Présentement, il n’existe aucun traitement pour guérir la maladie.
C’est quoi la Maladie de Tay-Sachs?
Est-ce que je risque de céder à la maladie de Tay-Sachs?
C'est quoi qui cause la maladie?
La maldie de Tay-Sachs est causée par une mutation des deux gènes HEX-A sur le chromosome 15. Le gène HEX-A est responsable à coder une enzyme appelée Beta-hexosaminidase A qui est nécessaire pour défaire les gras GM2 ganglioside sécrétés par les neurones durant la croissance de l’organisme. En mutant le gène HEX-A, cette production d’enzymes est dérangée et les enzymes sont incapables de défaire les protéines. Par conséquent, il y a une accumulation de gras GM2 ganglioside dans les neurones et éventuellement détruit ces cellules. Rapidement, les cellules du cerveau se font de plus en plus rares pour qu’enfin, il n’en reste plus.
Symptômes
Les bébés qui ont la maladie de Tay-Sachs se développent normalement et sans problèmes dans environ les premiers 5 mois de sa vie. Les premiers symptômes sont observés de 3 à 6 mois et s’atrophient exponentiellement. L’espérance de vie est d’environ 4 ans.
Le patient malade développe plusieurs anomalies cérébrales telles que :
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Perte de mouvement (Ex : avaler, mâcher)
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Perte de l’ouïe
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Perte de la vue
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atrophie des muscles
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Paralysie
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crises épileptiques
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grognements
L’ADN des cellules est le mode d’emploi, soit le « blue-print » des cellules, si on veut. Cependant, s’il y a une erreur présente dans ces plans, la confection de protéines à partir de ce code est mal faite ou complètement annulée. En annulant des fonctions ou en faisant des erreurs de confection de protéines, l’organisme peut développer des pathologies.
C’est exactement ce qui se passe chez la maladie de Tay-Sachs. L’ADN codant pour créer les enzymes beta- hexosaminidase est défectueux et soit empêche sa construction ou fait des erreurs de conception et alors, les enzymes ne peuvent pas accomplir leurs fonctions qui est de détruire les gras GM2 ganglioside présent en grand nombre dans le cerveau.